Nélküle és más, az izomsorvadást késleltető gyógymódok nélkül az SMA 1-ben szenvedő picinyek jellemzően alig érik meg a kétéves kort. Az életmentő gyógyszer az Egyesült Államokban az 2019 májusában vált a betegek számára elérhetővé, így Zente az első olyan magyarországi kis beteg volt (Európában a negyedik), akinek az egyadagos gyógyszert beadva egyáltalán esélye lehetett a teljes gyógyulásra a Zolgensma génterápiás készítménnyel.

Hogyan kell elképzelni a génterápiát?

Különböző kutatások egybehangzó következtetései szerint mintegy 4000 betegséghez kapcsolható valamilyen genetikai rendellenesség, így a gének manipulációja kézenfekvő ezeknek a betegségeknek a gyógykezelésénél. A génterápia alkalmazása nemcsak a veleszületett betegségeknél játszhat nagy szerepet, hanem a szerzett betegségek, így pl. a fertőzések (pl. HIV vírus) vagy akár a daganatos megbetegedések esetén is! A biotechnológia 20. sz. végi rohamos fejlődésével, azaz a nem kémiai alapú, hanem biológiai úton előállított gyógyszerkészítmények megjelenésével a génterápia számára új lehetőségek nyíltak meg. A genetikai nyomot hagyó betegségek esetén a gének -a szervezet funkcionális fehérjéinek előállításáért felelős- DNS molekuláiban mutáció történik, ami az élethez elengedhetetlen fehérjeszintézisnél rendellenességhez vezet.

A génterápia során általában valamilyen viszonylag ártalmatlan, a sejtmagig bejutni képes hordozó, ún. vektor (pl. egy módosított, terápiás génállományt hordozó vírus, vagy újabban CRISPR) génátvitelének segítségével kiiktathatók a mutációk és helyreállítható a kóros, vagy elégtelen fehérjeszintézis, a betegség pedig tünetmentessé tehető.

A génterápia gondolata a DNS struktúrájának felfedezése után, az 1970-es években fogalmazódott meg, majd az első hivatalosan engedélyezett terápiás célú géntranszfert 20 évvel később, 1990-ben hajtották végre az Egyesült Államokban. Az első génterápiás gyógyszer megjelenésére 2003-ig kellett várni, amelyet Kína hozott forgalomba Gendicine néven, rákterápiás hatással. A nyugati világ első, holland gyártmányú génterápiás gyógyszerét 2012-ben törzskönyvezték Európában és az USA-ban Glybera néven egy ritka, örökletes lipid-anyagcsere betegség gyógyítására.

Ezt követően sorra jelentek meg az új génterápiás gyógyszerek, a legtöbb az USA-ban, de néhány gyógyszert Európában is törzskönyveztek, így ma szerte a világon kb. 20 génterápiás készítmény hivatalos, de különböző szintű humán klinikai vizsgálatok keretében kb. 230 készítmény áll jelenleg is vizsgálat alatt.

a folytatásban: a Zolgensma készítményről

a szöveg és a kép forrása: Gyógyszertechnológia.hu

https://gyogyszertechnologia.hu/genterapia-a-21-szazad-gyogymodja/